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RelatosCBC - Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões - Journal of the Brazilian College of Surgeons

Fascículo: 3 - 11 Artigos

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http://www.dx.doi.org/1030928/2527-2039e-20181913

Relato de Caso

Neurofibroma plexiforme em mediastino posterior

Plexiform neurofibroma in posterior mediastinun

Fábio Castelo Branco Girão, AsCBC-RO; Everton Gentil Beltrame; Marcos Alberto Mendonça Veiga, TCBC-RO; Renata Mariela Carlotto Lima, AsCBC-RO; Valmor Artur Patrício Júnior

Hospital de Base Ary Pinheiro, Departamento de Cirurgia Geral, Porto Velho, RO, Brasil

Endereço para correspondência

Fábio Castelo Branco Girão
E-mail: fcbg@hotmail.com

Recebido em 15/05/2018
Aceito em 25/08/2018

Fonte de financiamento: Não

Conflito de interesses: Não

Resumo

Os Tumores Neurogênicos Mediastinais localizam-se no mediastino posterior ou sulco paravertebral, compreendem 20% das neoplasias mediastinais e têm origem nos nervos intercostais, simpáticos ou vago. A maioria está associada à Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) causada por mutação genética no gene NF1 no cromossomo 17q.11.2 inibindo a neurofibromina, um supressor tumoral, propiciando a formação de tumores de origem neurológica. O diagnóstico é clínico baseado nos critérios de National Institute of Health (NIH). O tratamento pode ser clínico ou cirúrgico nos casos sintomáticos com risco de desenvolvimento de malignidade. O prognóstico é variável a depender do estágio da doença.

Palavras-chave: Neurofibroma. Síndromes Neurocutâneas. Neurofibromatose. Neurofibroma Plexiforme. Mediastino.

INTRODUÇÃO

As Síndromes Neurocutâneas ou Facomatoses do grego "fakos" (mancha de nascimento) são um grupo de distúrbios genéticos, com manifestações cutâneas e neurológicas. Fazem parte delas: Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) ou Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo 2 (NF2), Schwannomatose (SCH) dentre outros1-11.

A NF1 data de 1000 anos a.C., mas apenas em 1881, o médico Von Recklinghausen descreveu toda a patologia nomeando-a2,3,5,8,12-14. Em meados de 1990 foi descoberto o gene NF1 no cromossomo 17q.11.2 causador da doença, pois gera a mutação genética que inibe a produção de neurofibromina (um supressor tumoral), culminando na formação de tumores2,3.

Apesar do caráter hereditário autossômico dominante, 50% dos pacientes não têm casos na família2,3,5. A incidência é em torno de 1 a cada 2.500-3.000 pessoas no mundo2,3,5. No Brasil há 80 mil pacientes

portadores de NF1 e um milhão, no mundo2,3,15. Acomete igualmente ambos os sexos de todas as raças2,3,9. O diagnóstico é clínico, baseados nos critérios de National Institute of Health (NIH), desde 19872,3 (Quadro 1). O diagnóstico diferencial se dá principalmente com a NF2 e a SCH2,3,5,6,8,9,12-14.

 

 

O tratamento pode ser clínico ou cirúrgico nos casos sintomáticos com risco de malignidade2,3,5,15. A expectativa de vida é reduzida em 15 anos2,10. O prognóstico é variável a depender do estágio da doença6,7.

Este relato tem o objetivo de demonstrar um caso de tumor raro, neurofibroma plexiforme, em região de mediastino posterior localizado em topografia incomum, acometendo paciente jovem sintomático, caso único na família apesar da doença ser autossômica dominante sendo submetido a tratamento cirúrgico.

 

RELATO DO CASO

Paciente sexo masculino, 18 anos, solteiro, evangélico, natural e procedente de Porto Velho, estudante da 6ª série do ensino fundamental, encaminhado da Unidade Básica de Saúde ao ambulatório de Cirurgia Torácica e Geral do Hospital de Base Dr. Ary Pinheiro (HBAP), com quadro de dor em hemitórax direito e coluna vertebral, há dois anos, do tipo pontada, leve intensidade com início súbito, sem irradiação e fatores atenuantes ou agravantes. Associada a dor apresentava dispneia leve aos médios esforços e cefaleia esporádica. Ao exame físico várias máculas café com leite em todo corpo, escoliose à esquerda, dificuldade em estabelecer um diálogo fluente e inabilidade de escrita com letra cursiva, sem demais alterações ao exame físico sistemático. Ressonância Magnética (RM) de tórax e coluna (Figura 1) evidenciou escoliose em "S".

 


Figura 1. RNM de tórax demonstrando neurofibroma plexiforme mediastinal posterior e extrapulmonar do lado direito.

 

Alargamento difuso dos neuroforames dorsais, múltiplos nódulos na musculatura da parede torácica, paravertebral e no subcutâneo, compatíveis com neurofibromas. A medula espinhal é envolta por lesões semelhantes desde D4 a D9, sem sinais de mielopatia ou compressões. Presença de formação expansiva, heterogênea, de aspecto septado em localização extrapulmonar direita no mediastino posterior, com origem nos forames neurais ipsilaterais remodelando-os e insinuando-se para a parede torácica anterior, estendendo-se até a parede abdominal. A lesão remodela os arcos costais de D6 a D11 e os corpos vertebrais de D4 a D11. Lesões também são encontradas em praticamente todas as raízes dorsais e nervos intercostais. Conclusão: neurofibroma plexiforme mediastinal posterior e extrapulmonar do lado direito. Neurofibromas subcutâneos e intramusculares. Achados compatíveis com Neurofibromatose Tipo 1.

A Tomografia Computadorizada (TC) de tórax evidencia os mesmos achados da RM. A RM de crânio evidencia lesões múltiplas envolvendo substância branca supratentorial e o corpo caloso com realce leptomeníngeo. As radiografias de crânio, membros superiores, inferiores e a ultrassonografia (USG) de abdome total não evidenciaram alterações. A USG do rebordo costal direito interrogou lipoma em subcutâneo, medindo 49,52 cm3. O exame audiométrico, bilateral, dentro dos padrões da normalidade.

O paciente foi submetido à cirurgia com equipe multidisciplinar, sendo realizada toracotomia póstero-lateral direita para descompressão do canal medular com disectomia da via anterior com ressecção do tumor em sítio raquimedular extradural e mediastinal posterior, havendo ressecção tumoral conjunta aos três arcos costais (7ª, 8ª e 9ª) (Figura 2), além de toracostomia com drenagem em selo d'água e fixação de tela de Marlex 15x15cm sobre o gradil costal a fim de restabelecer a anatomia da caixa torácica.

 


Figura 2. Peça cirúrgica ressecada do mediastino posterior (neurofibroma plexiforme).

 

Os demais dias de internação hospitalar ocorreram sem intercorrências, sendo acompanhado por equipe multidisciplinar, recebendo alta hospitalar após retirada de dreno torácico. No acompanhamento de pós-operatório, o paciente encontrava-se sem queixas com resultado do estudo histopatológico concluindo presença de neurofibromas múltiplos de padrão histológico misto: plexiforme e mixoide, com ausência de atipias citológicas, apresentando índice mitótico menor que 1 mitose/50 campos de grande aumento, fechando o diagnóstico de Neurofibromatose Tipo 1.

 

DISCUSSÃO

As lesões mediastinais têm como etiologias doenças vasculares, infecciosas, tumores, cistos e lesões que imitam tumores. Os Tumores Neurogênicos Mediastinais localizam-se no mediastino posterior ou sulco paravertebral e compreendem 20% das neoplasias mediastinais. O neurofibroma mediastinal posterior está associado a NF1. Conforme se observa no paralelo construído entre a literatura mundial e o caso exposto, o paciente conclui o diagnóstico clínico de NF1, pois preenche mais de dois critérios do National Institute of Health (NIH) de no mínimo dois critérios, tais como: mais de seis manchas café com leite, neurofibromas subcutâneos, um grande tumor plexiforme e mixoide em mediastino posterior2,3,5-8,11,12,16.

Outra característica do neurofibroma plexiforme mediastinal posterior é o seu grande volume. O neurofibroma tem origem nos nervos intercostais, simpáticos ou vago1,17. Histologicamente o neurofibroma plexiforme é composto de células de Schwann, perineurais-like, fibroblastos, mastócitos, além de constituintes não celulares como mucina e fibras colágenas8,18. Outro dado importante é que o neurofibroma plexiforme apresenta imunopositividade para o anticorpo S-10018. Outros sintomas pertencentes ao paciente somam-se aos critérios, tais como: escoliose em "S" distrófica geralmente associada a tumor paravertebral em 20% dos casos, déficit cognitivo presente em até 80% dos portadores, lentificação do raciocínio e disartria2,3,14,19. O fato de o paciente ser jovem também corrobora com o diagnóstico, visto que a maioria das manifestações clínicas da NF1 surge na infância e adolescência. Neste caso ocorre a mutação de novo, pois não há familiares com a mesma doença2,20.

Os exames de imagem contribuem de forma significativa para a avaliação do tumor mediastinal. A radiografia de tórax serve como avaliação inicial evidenciando alargamento mediastinal, levantando a hipótese de tumor mediastinal e também auxilia na descoberta de outras lesões torácicas simultâneas. A TC de tórax pode dar indícios do diagnóstico é útil na programação cirúrgica, demonstra as relações anatômicas com estruturas vizinhas, localização e a extensão da lesão no mediastino. A RM permite avaliar o comprometimento da coluna vertebral, das estruturas vasculares, o acometimento do diafragma, o local e a extensão da lesão16. A RM e a TC de tórax e de coluna vertebral evidenciaram as mesmas alterações: escoliose, múltiplos neurofibromas, acometimento da medula espinhal e presença de formação expansiva extrapulmonar direita no mediastino posterior com origem nos forames neurais atingindo arcos costais e corpos vertebrais. Apenas 3% a 6%, na minoria dos casos, o neurofibroma mediastinal posterior causa compressão medular, fato observado neste caso16. A RM de crânio evidenciou focos hiperintensos em T2 e hiperintenso/isointenso em T1, assim como, lesões leptomeníngeas em corpo caloso e na substância branca supratentorial. A PET-CT 18[F] 2-fluoro-2-deoxi-D-glucose (não disponível no serviço) com biópsia guiada é o método mais sensível e específico para o diagnóstico de tumores malignos7,13,19.

O tratamento dependerá do tipo e localização do neurofibroma8,9,11,20. O tratamento clínico consiste no uso de medicações que inibem os mastócitos diminuindo assim o metabolismo e o tamanho do tumor. Não há ainda evidências fortes dessa utilização na literatura3,7,8,11,15,18. O tratamento cirúrgico geralmente é indicado, pois na literatura os neurofibromas plexiformes têm 10% de risco de malignização. A indicação cirúrgica ocorre nos casos em que há dor por compressão em efeito de massa, em que há mudanças do aspecto morfológico ou crescimento rápido e déficit neurológico, os quais são características de malignização5,7,8,15,17.

Enfim vale ressaltar que o neurofibroma plexiforme mediastinal posterior é um tumor benigno, geralmente assintomático, de rara incidência, apresentando prognóstico variável, com 10% de chance de malignização sendo na maioria das vezes indicado tratamento cirúrgico devido a este risco. Necessita de suporte hospitalar avançado, acompanhamento multidisciplinar anual e aconselhamento genético a fim de evitar que as gerações seguintes sejam acometidas pela doença2,5. O diagnóstico deve ser precoce a fim de evitar piora do prognóstico tão variável nesta patologia2,6,7,14,17. A importância de abordar este tema sobre neurofibroma mediastinal está no fato da raridade da doença, havendo poucos casos publicados na literatura mundial.

 

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